Una jornada solidaria y hermosa en imágenes, pocas palabras se pueden añadir, mejor las fotos que hablan solas de Tomoyuki Hotta
La niña de Algeciras que tiene una de las enfermedades más raras del mundo: “no tiene tratamiento”
El síndrome de Huppke-Brendel es una afección que dificulta la absorción de cobre por parte del organismo y, por tanto, “no se desarrollan los músculos ni el cerebelo, provocando atrofias”
Hay otras enfermedades raras que también afectan al cobre como la suya y, quizás, “algún tratamiento experimental pudiera funcionar con ella”
El nacimiento de un bebé supone para los padres estar casi todo el día pendientes de él y cuidarlo como necesita. No obstante, en los nueve meses y medio que hace que Gabriela llegó al mundo, la situación para sus padres ha sido aún más compleja, toda vez que esta pequeña de Algeciras, Cádiz, tiene una de las enfermedades raras menos comunes del mundo.
El síndrome de Huppke-Brendel es una afección que dificulta la absorción de cobre por parte del organismo y, por tanto, “no se desarrollan los músculos ni el cerebelo, provocando atrofias”, lo que termina por ser letal. Es José Ramón, el padre de la pequeña Gabriela, quien cuenta en qué consiste esta enfermedad, de la cual solo hay siete casos confirmados en todo el mundo.
La detección de la enfermedad fue “cuando tenía dos meses”, ya que sus padres observaron que la pequeña no veía bien, lo que resultó siendo un caso de cataratas congénitas. “Ahí cambió nuestra vida totalmente”, explica José Ramón. Después de operarla satisfactoriamente, comenzaron las pruebas y los estudios, ya que estas cataratas “suelen venir asociadas a algún síndrome y detectaron el déficit de cobre”. Hace tres meses fue cuando los médicos diagnosticaron definitivamente el síndrome de Huppke-Brendel, lo que supuso para sus padres “un palo” ya que “son poquísimos casos en el mundo y no tiene tratamiento”.
