La historia de Noah, un bebé de 14 meses de Algeciras, es una lucha diaria contra el síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 16,000 nacimientos. Esta afección genética provoca fuertes crisis epilépticas que son difíciles de tratar con los medicamentos habituales utilizados para la epilepsia común. A pesar de los esfuerzos médicos, Noah ha sido hospitalizado en más de 30 ocasiones debido a las graves crisis que enfrenta.
Sus padres, Juanlu y Vanesa, han emprendido una campaña de concienciación para aumentar la visibilidad del síndrome de Dravet y promover la investigación en busca de una cura. En el Campo de Gibraltar, se conocen al menos tres casos de esta enfermedad, pero es probable que haya más, ya que el síndrome de Dravet a menudo está infradiagnosticado. A nivel nacional, se han registrado alrededor de 350 casos.
Además de las crisis epilépticas, esta enfermedad rara provoca otros desafíos, como retraso cognitivo, problemas motores y en el habla, trastornos conductuales del sueño y trastornos del espectro autista (TEA), especialmente a partir del segundo año de vida.
Juanlu Reyes, padre de Noah, destaca el doble desafío que enfrentan las enfermedades raras: su rareza y su carácter minoritario. A menudo, las farmacéuticas muestran poco interés en investigar estas afecciones debido a las limitadas oportunidades económicas. Muchos estudios prometedores sobre la cura del síndrome de Dravet se han visto obstaculizados por problemas de financiación.
La historia de Noah y la campaña de concienciación liderada por sus padres buscan arrojar luz sobre el síndrome de Dravet, aumentar la conciencia pública y fomentar la investigación médica que podría cambiar la vida de los afectados por esta enfermedad rara.
